磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症Ⅸ型及核心家系研究

【作者】 张梅虹； 王慧君； 张萍； 龚敬宇； 王建设；

【机构】 复旦大学附属金山医； 复旦大学附属儿科医院；

【摘要】 <正>目的:报告1例PHKA2基因突变引起的糖原累积症Ⅸ型的临床表现及其治疗结果。方法:患儿临床病史特点如下:肝脏肿大,身材略小于同龄儿,生化检查肝酶升高、轻度酮性低血糖。父母及姐姐正常。使用糖原累积症深度测序panel检测发现可疑致病突变后使用Sanger测序法在先证者及其父母和姐姐标本中验证。Clustal X软件和Polyphen2软件分别预测突变保守性和突变性质。随访并观察更多还原