GAA基因突变斑马鱼的构建及其表型的分析研究

【作者】 吴静； 罗飞宏； 王旭； 杨毅； 李强； 裴舟陆炜； 张文婷； 常卓； 郑章乾；

【机构】 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科；

【摘要】 <正>目的:原累积症Ⅱ型(Glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),也称Pompe病,为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过靶基因敲除技术构建GAA突变斑马鱼,探讨其临床表型特征及其作为GSDII模型的潜在应用价值。方法:采用TALEN基因敲除技术获得GAA纯合突变(GAA-/-)斑马鱼,并通过荧光定量PCR及斑更多还原