近端18q缺失综合征合并孤独症:孤独症症状“可愈”?

【作者】 刘春雪； 周秉睿； 刘仁超； 樊子川； 冯菁菁； 徐琼； 吴冰冰； 徐秀；

【机构】 复旦大学附属儿科医院；

【摘要】 目的:分析近端18q缺失综合征合并孤独症患儿的实验室和临床资料,运用多方位干预方法,跟踪随访预后。方法:对临床上疑似近端18q缺失综合征合并孤独症的患儿进行系统性地病史采集、体格检查、儿童发育量表(DST)及孤独症诊断观察量表(AutismDiagnostic Observation Schedule,ADOS)等来进行行为学诊断,通过基因学检查来进行分子诊断。并运用以家庭为中心的多方位干预方法,尤其是旨在促进孤独症儿童和照料者之间的关系的ESDM干预方法对患儿进行治疗,跟踪随访1年。结果:①患儿,男,3岁,因"发现眼神交流差,语言发育落后"就诊,有特殊面容和孤独症样表现,基因芯片技术发现其18q12.3-21.1存在1.6Mb缺失,该缺失位于近端18q缺失综合征致病区,荧光定量PCR结果也证实这一结论,且缺失遗传于父亲,符合近端18q缺失综合征和DSM-Ⅴ中孤独症谱系障碍一级(轻度)的诊断;②两次随访中,患儿的部分孤独症症状逐渐改善:社会交流和社会交往增加,行为方式、兴趣或活动内容的狭隘和刻板性减少等,ADOS得分已低于孤独症谱系障碍的切截点分:沟通2分(孤独症谱系障碍截止分3分),相互性社会互动3分(孤独症谱系障碍截止分4分),游戏0分,刻板行为和局限兴趣0分。另外,患儿初诊和随访后的两次Gesell评估结果显示:言语能和应人能有很大进步。结论:近端18q缺失综合征的异质性突出,基因芯片可协助明确缺失区域,对以后深入研究基因型-临床表型的关联意义深远。临床中近端18q缺失综合征的伴随症状各异,其中合并的孤独症也应受到关注。本例患儿的随访资料提示,近端18q缺失的区域可能并不是导致孤独症的关键区域,出现的孤独症症状可以通过以家庭为中心的多方位干预方法,尤其是旨在促进孤独症儿童和照料者之间的关系的ESDM干预方法,来改善部分社交缺陷。这种以家庭为中心的干预模式值得进一步扩大研究。更多还原