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先天性小睑裂综合征家系基因突变检测及功能研究
【机构】 浙江大学医学院附属第一医院；
【摘要】 <正>目的:检测两个先天性小睑裂综合征家系候选致病基因FOXL2突变位点,研究突变基因在体外细胞中的表达和功能改变,探索突变型FOXL2导致BPES发生的可能机制。方法:对FOXL2基因进行突变位点检测,应用生物信息学方法预测FOXL2基因突变对蛋白质结构和功能的影响。利用重组DNA技术克隆至真核表达载体pEGFP-N1,构建野生型和突变型基因质粒,
- 【会议录名称】 2016年浙江省眼科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】2016年浙江省眼科学学术年会
- 【会议时间】2016-05-19
- 【会议地点】中国浙江宁波
- 【分类号】R777.1
- 【主办单位】浙江省医学会眼科学分会