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中国Alport综合征一家系的基因突变检测与临床表型分析
【作者】 赵海玲； 马亮； 李现成； 文玉敏； 严美花； 程小红； 李平；
【摘要】 <正>目的:遗传性肾病是指体细胞内或生殖细胞内染色体结构或数目异常或基因突变而导致的肾脏疾病,包括肾小球类疾病遗传性肾囊性病变和肾小管类疾病等。目前,随着高通量测序技术和生物信息学分析技术的迅速发展,给遗传性肾病的早期诊断提供了有利条件。本研究将应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序
【基金】 科技部国际科技合作项目(No.2011DFA31860);国家自然基金面上项目(No.81173422);国家自然基金青年科学基金项目(No.81503418)
- 【会议录名称】 2016年中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会学术年会论文摘要汇编
- 【会议名称】2016年中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会学术年会
- 【会议时间】2016-11-10
- 【会议地点】中国上海
- 【分类号】R692
- 【主办单位】中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会