遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变研究

【作者】 王莉；

【机构】 湖北省十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)；

【摘要】 目的:探讨遗传性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析患者临床表现及病理特征。方法:选取2007年1至2015年1月我院收治6例遗传性朊蛋白病患者作为观察组,分期该组患者过往病史,临床表现,头颅CT和MRI影响治疗,并对先证者患者实施立体定向脑组织活检,取右额叶皮质,进行免疫学和HE染色组织学检查,比较先证者和家族成员的朊蛋白(PRNP)异常,并选取同期10例健康体见着作为对照组,比较两组人员PRNP基因异常是否为单核苷酸多态性。结果:所有先证者的脑活体组织病理检查结果、临床表现,CT及MRI影响学结果均符合朊蛋白病的诊断标准,而与家族成员比较,检测出PRNP基因发生G11V错义突变,与健康体检者比较,健康体检者未发生G114V突变。结论:在遗传性朊蛋白病家族中,若家族成员有一个常染色体遗传了先证者的PRNP基因,则会发生错义G114V突变,该突变现象可能为病理突变。更多还原