一例智障患者的idic(15)额外标志染色体的遗传学分析

【作者】 罗玉琴； 钱叶青； 王丽雅； 杨艳梅； 李红阁； 董旻岳； 金帆；

【机构】 浙江大学医学院附属妇产科医院；

【摘要】 目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系。方法:应用外周血培养染色体核型G显带、单核苷酸多态性芯片(SNP-array)、多重连接依赖探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术对一例低智患者的15q额外标记染色体进行分析。结果:G显带分析显示该例患者染色体核型为47,XY,+mar。SNP-array分析患者为15q11.2~q13.1区重复,片段大小为5.874Mb,MLPA(ME028 Prader Willi/Angelman试剂盒)分析提示,患者的15q11.2基因拷贝数重复,FISH分析显示CEP15 D15Z4着丝粒探针、SNRPN探针有2个杂交信号,提示SMC为双着丝粒染色体。综合分析该例患者分子细胞核型为47,XY,+mar.ish idic(15)(q11.2q13.1)(D1524++,SNRPN++).arr 15q11.2q13.1(22,770,421-28,644,578)x4。结论idic(15)的SMC可能是导致男性不育的重要原因之一。更多还原