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先天性小睑裂综合征家系突变基因检测及功能研究
【机构】 浙江大学医学院附属第一医院眼科；
【摘要】 <正>目的收集了两个BPES家系,进行临床表型和遗传规律分析。检测候选致病基因FOXL2突变位点,运用生物信息学对突变FOXL2基因进行功能预测,并观察突变基因在体外细胞中的表达和功能改变,探索突变型FOXL2导致BPES发生的可能机制。
- 【会议录名称】 2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会论文汇编
- 【会议名称】2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
- 【会议时间】2015-06-26
- 【会议地点】中国浙江杭州
- 【分类号】R777.1;R440
- 【主办单位】浙江省医学会医学遗传学分会、浙江大学医学院附属妇产科医院