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肝豆状核变性病例报道一例
【机构】 郴州市第一人民医院神经内科；
【摘要】 <正>肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种遗传性酮代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,位于13号染色体长臂的ATP7B基因突变是其发病的主要分子机制。ATP7B基因主要在肝细胞表达,其编码的p型铜转运ATP酶位于肝细胞高尔基体外侧,功能是转运肝细胞内的铜,合成铜蓝蛋白并将铜排入胆汁。其临
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R742.4
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）