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合并乙型肝炎的晚发型Pompe病一家系临床、病理及基因特点分析
【机构】 中南大学湘雅医院神经内科；
【摘要】 <正>目的 Pompe病即(Ⅱ型糖原累积病)是一种常染色体隐性遗传性肌病,致病基因为GAA。根据起病年龄Pompe病分为早发型和晚发型。早发型Pompe病常伴有心肌、肝脏病变,患儿多于1岁内死亡;晚发型Pompe病可出现近端肢带肌无力、呼吸肌无力、骨骼畸形、扩张性或狭窄性脑血管病等症状。本文报道合并乙型肝炎的一
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R596.1;R512.62
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）