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TTR相关淀粉样变性:家族性周围神经病变还是系统性疾病?
【机构】 中山大学附属第一医院神经科；
【摘要】 <正>目的家族性淀粉样周围神经病(Familial amyloid neuropathy,FAP)是罕见的常染色体显性遗传病,多表现为灼性神经痛和感觉性周围神经病,由Transthyretin(TTR)编码基因突变引起。本文报道一例汉人TTR基因新发突变的FAP,探讨TTR-FAP是否系统性疾病。方法回顾患者临床资料,行消化道及周围神经病理活检,
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R596.1
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）