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应用全基因组外显子测序筛选一个共济失调家系致病基因
【机构】 中南大学湘雅二医院神经内科；
【摘要】 <正>目的筛选一个共济失调近亲家系的致病基因方法 1.通过询问病史以及相关检查收集一个近亲婚配的共济失调家系资料,并采集外周血样提取gDNA样本;2.将先证者与其健康父母gDNA进行全基因组外显子测序,并利用dbSNP数据库、千人基因组数据库、YH数据库以及ESP数据库对测序结果过滤筛选,选取可能的致病基因突变;3.利用Sanger测序方法对家系内成员
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）