一个神经纤维瘤病合并先天性胫骨假关节家系的致病基因克隆

【作者】 周致帆； 黎飞； 刘晓燕； 沈璐； 林涨源；

【机构】 中南大学湘雅医院神经内科； 神经退行性疾病湖南省重点实验室； 中南大学湘雅医院骨科；

【摘要】 <正>目的Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,成人外显率为100%。临床表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡牛奶斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤、骨发育异常和智能障碍等。其致病基因NF1于1990年被克隆,含有57个外显子,迄今为止至少己报道突变位点1699个,突变类型包括错义突变、截短突更多还原