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中国大陆脊髓小脑性共济失调19/22亚型基因突变分析
【作者】 曾俊晟; 何苗; 曾胜; 刘振; 周瑶; 曾宪峰; 沈璐; 江泓; 唐北沙; 王俊岭;
【机构】 中南大学湘雅医院;
【摘要】 <正>背景遗传性脊髓小脑型共济失调19或22型(spinocerebellar ataxia 19/22,SCA19/22)是最近在一个荷兰四代常染色体显性遗传的家系中被克隆的遗传性脊髓小脑型共济失调新亚型。SCA19/SCA22亚型分别于2002年和2003年定位于1p21-q21及1p21-q23两个区间。2012年该两种亚型几乎同时由D.S.Verbeek和Bing-Wen Soong两个研宄小组相继克隆出其致病基
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)