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联合多种基因检测技术在遗传性运动感觉神经病致病基因分析中的应用
【作者】 段晓慧； 刘小璇； 王国相； 郝莹； 汪仁斌； 孙少杰； 董明睿； 樊东升； 顾卫红；
【机构】 中日友好医院神经内科； 北京大学第三医院神经内科；
【摘要】 <正>目的遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),又称腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,目前已有60多种相关致病基因被报道。对于该类具有高度的遗传异质性和临床变异性的疾病群,基因学检测已成为鉴别诊断和表型研究的重要依据。本课题联合等位基因特异性PCR-双酶切
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R440;R744.8
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）