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二代测序技术在结节性硬化症诊断中的应用研究
【机构】 中南大学湘雅医院神经内科；
【摘要】 <正>目的结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC MIM191100)是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合症,以多种组织和器官的错构瘤形成及其相应症状为特征。其致病基因TSC1和TSC2分别定位于9q34和16p13.3。长期以来,TSC的诊断主要依靠临床证据,但由于其临床表型多样,对于不典型者常出现误诊、漏
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R596;R747.9
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）