节点文献

二代测序技术在结节性硬化症诊断中的应用研究

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具,请取消加速工具后下载。

【作者】 江泓叶威陈召唐北沙

【机构】 中南大学湘雅医院神经内科

【摘要】 <正>目的结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC MIM191100)是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合症,以多种组织和器官的错构瘤形成及其相应症状为特征。其致病基因TSC1和TSC2分别定位于9q34和16p13.3。长期以来,TSC的诊断主要依靠临床证据,但由于其临床表型多样,对于不典型者常出现误诊、漏

  • 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)
  • 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
  • 【会议时间】2015-09-18
  • 【会议地点】中国四川成都
  • 【分类号】R596;R747.9
  • 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)
节点文献中: 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络