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GM2神经节苷脂累积病AB变异型一例——神经系统疑难病规范化诊断流程探讨
【作者】 蒋海山； 胡亚芳； 王冬梅； 谢作善； 李伟； 潘速跃；
【机构】 南方医科大学南方医院神经内科；
【摘要】 <正>目的通过总结一例智能发育倒退女婴最终确诊为GM2神经节苷脂累积病AB变异型的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程。方法患儿,女性,就诊时1岁9月,足月顺产。初始发育正常,7月始出现智能发育倒退,伴听敏感,易惊,肌张力减低,渐进性视物不能及难治性癫痫。患儿为养女,就诊和做基因检测时家族史不详。查体可见先天愚
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R748
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）