腓骨肌萎缩症家系报道一例

【作者】 戴佳颖； 王莹； 李骄星； 刘大伟； 吴新浪； 李洵桦； 张成； 梁秀龄； 姚晓黎； 曾进胜；

【机构】 中山大学附属第一医院神经科；

【摘要】 <正>目的四肢无力、萎缩及感觉异常为神经肌肉疾病常见表现,然而由于神经肌肉疾病种类众多,临床表现各异,临床上常难以明确诊断。近期我院收治一来自贫困落后地区的家系,家系中母亲及7个子女均有不同程度的四肢肌肉无力、萎缩及感觉异常,部分患者已瘫痪,结合临床表现、神经活检病理及基因检测结果诊断为腓骨肌萎缩症,现拟通过报道提高临床医师对类似病例的认识。更多还原