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新发TARDBP基因突变致家族性ALS一例

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【作者】 孙翀林洁王蓓王玮璐赵重波卢家红

【机构】 复旦大学附属华山医院神经内科复旦大学附属华山医院静安分院神经内科

【摘要】 <正>目的报道一个可导致家族性ALS的新发突变:TARDBP(c.893G>T,p.G298V)杂合突变。方法收集于我院就诊的一个家族性ALS家系成员的临床资料,对先证者及相关成员进行二代测序及一代验证,并对新发基因变异进行致病性分析。结果该家系为一家族性肌萎缩侧索硬化家系,可知的四代均有分布。包括先证者(Ⅱ:3)在内有5名家族成员为有症状的患者(Ⅰ.1、Ⅱ:2、Ⅱ:3)或尚无症状的基

  • 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)
  • 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
  • 【会议时间】2015-09-18
  • 【会议地点】中国四川成都
  • 【分类号】R744.8
  • 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)
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