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新发TARDBP基因突变致家族性ALS一例
【作者】 孙翀; 林洁; 王蓓; 王玮璐; 赵重波; 卢家红;
【机构】 复旦大学附属华山医院神经内科; 复旦大学附属华山医院静安分院神经内科;
【摘要】 <正>目的报道一个可导致家族性ALS的新发突变:TARDBP(c.893G>T,p.G298V)杂合突变。方法收集于我院就诊的一个家族性ALS家系成员的临床资料,对先证者及相关成员进行二代测序及一代验证,并对新发基因变异进行致病性分析。结果该家系为一家族性肌萎缩侧索硬化家系,可知的四代均有分布。包括先证者(Ⅱ:3)在内有5名家族成员为有症状的患者(Ⅰ.1、Ⅱ:2、Ⅱ:3)或尚无症状的基
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R744.8
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)