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线粒体ATP6基因9185 T-C突变致周围神经病合并迟发型Ieigh综合征一家系报道
【作者】 王蓓； 周磊； 朱雯华； 林洁； 赵重波； 邬剑军；
【机构】 上海市静安区中心医院神经内科； 复旦大学附属华山医院；
【摘要】 <正>目的报道一个周围神经病合并迟发型leigh综合征的家系。方法回顾病人临床资料。完善血常规、血生化、脑脊液、自身免疫、串联质谱等检查。对患者父母及同胞(三个妹妹和一个弟弟)行肌电图检查,通过全基因测序明确诊断。结果先证者年轻女性,19岁,以周围神经病和脑病为突
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R745
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）