节点文献
遗传性痉挛性截瘫3个家系临床特点及spastin基因突变分析
【机构】 贵阳医学院附属医院神经内科； 贵州省人民医院；
【摘要】 <正>目的探讨3个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点并探讨与spastin基因突变的关系,为三个家系提供该疾病的基因诊断和遗传咨询科学依据,评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性。方法完善相关检查后总结3个家系患者的临床特点,并应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R596
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）