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Alpers综合征3例临床。病理及基因研究
【机构】 山东大学齐鲁医院神经内科；
【摘要】 <正>目的探讨Alpers综合征患者的临床、病理及基因突变的特点。方法对3例Alpers综合征患儿的临床资料、神经影像、肌肉及脑组织活检病理,线粒体DNA及脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶吖1(POLGI)基因突变分析的结果进行汇总、分析。结果 3例Alpers综合征患儿均表现为难治性癫痫和精神
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）