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5个Menkes病家系的ATP7A基因突变分析和产前诊断
【机构】 山西医科大学第一医院神经内科； 北京大学第一医院；
【摘要】 <正>目的通过二代测序法对5个Menkes病家系的ATP7A基因进行分析,明确致病突变,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者及其父母和其他家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应和二代测序法对ATP7A基因进行检测,以发现致病突变,明确基因诊断。后以5例患儿的ATP7A致病突变为依据,分别
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R440;R714.5
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）