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18例先天性肌无力综合征的临床、电生理、病理及基因突变研究
【作者】 奚剑英； 林洁； 乔凯； 朱雯华； 罗苏珊； 周磊； 赵重波； 卢家红；
【机构】 复旦大学附属华山医院神经内科；
【摘要】 <正>目的先天性肌无力综合征是一组临床高度异质的神经肌肉接头遗传病,目前已发现20余种基因突变可引起改病。本研究旨在通过对我院确诊的1 8例先天性肌无力综合征,探讨其临床、电生理特点及其致病突变基因构成。方法提取患者外周血DNA,对20例可疑CMS患者进行靶向二代测序,根据结果对患者及其父母进行一代验
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）