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8例中央轴空病临床、病理及基因分析
【机构】 河北医科大学第三医院神经肌病科；
【摘要】 <正>目的中央轴空病(central core disease,CCD)属于轴空性肌病,也是最常见的先天性肌病。RYR1,MYH7,SEPN1与轴空性肌病相关,大部分CCD由RYR1变异所致。明确8例CCD患者致病基因,回顾性分析中国CCD临床、病理及遗传学特点。方法 8例CCD患者临床资料分析;活检骨骼肌组织化学染色病理分析;电镜下超微结构病理分析;基因分析
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）