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23例Pompe病患者的临床、分子遗传学特点以及随访研究
【机构】 山东大学齐鲁医院神经内科；
【摘要】 <正>目的探讨我国II型糖原累积病,即Pompe病的临床及分子遗传学特点,分析其临床表型与基因型的相关性。方法搜集我研究室自1989年11月至2015年4月经肌肉活检、GAA酶学及基因检测确诊的23例Pompe病患者的相关资料进行分析总结,主要包括其临床表现、肌肉病理、GAA酶学及GAA基因检测结果以及预后随访资料。
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R589.1
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）