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常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的评分量表和基因型分析
【作者】 刘潇； 左越焕； 孙葳； 张巍； 吕鹤； 黄一宁； 肖江喜； 袁云； 王朝霞；
【机构】 北京大学第一医院；
【摘要】 <正>目的常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性微小动脉病,以反复发作的缺血性卒中、进行性智能减退和精神异常为主要表现。病理特征为血管平滑肌细胞膜外嗜锇颗粒(GOM)沉积。国外已制定了CADASIL临床量表对该病进行筛查,但该临床量表在中国患者中的敏感性和特异性仍不明确。我国患者NOTCH3基因突变特点
- 【会议录名称】 中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-07-11
- 【会议地点】中国重庆
- 【分类号】R596.1;R743
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)