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一额颞叶痴呆大家系的临床特征和突变基因定位
【机构】 南方医科大学南方医院神经内科；
【摘要】 <正>目的通过对一额颞叶痴呆大家系临床特征进行描述及突变基因筛查,旨在提高我们对该病及痴呆遗传学的重视。方法通过对一个中国汉族额颞叶痴呆大家系(湖北公安)进行诊治,详细获取家族史,全面描述先证者和其他家系成员的临床表型,绘制家系图。全面评估该先证者临床表现、实验室以及影像学检查。运用目标区域捕获高深度测序技术对该先证者进行额颞叶痴呆相关致病基因MAPT、GRN、FUS、VCP、CHMP2B、TARDBP的筛查。为排除阿尔茨海默病,同时检测了APP、PSEN1、PSEN2、
- 【会议录名称】 第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班论文汇编
- 【会议名称】第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班
- 【会议时间】2015-05-22
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R749.1
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)