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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的IGHMBP2基因突变分析
【机构】 福建医科大学附属第一医院；
【摘要】 <正>目的分析脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的临床特征及IGHMBP2基因突变特点,以对脊髓性肌萎缩症这一类疾病进行早期诊断与鉴别诊断。方法对53例经PCR-RFLP、MLPA及直接测序证实无SMN1基因突变的非5q型脊肌萎缩症患者进行PCR-直接测序,以对其IGHMBP2基因进行突变检测。分析经基因确诊的脊肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型患者的临床表型。
- 【会议录名称】 7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会论文汇编
- 【会议名称】7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
- 【会议时间】2014-08-16
- 【会议地点】中国陕西西安
- 【分类号】R746.4;R563.8
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)