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APOE ε2等位基因与脊髓小脑共济失调3型发病年龄的相关性研究
【机构】 中南大学湘雅医院神经内科； 神经退行性疾病湖南省重点实验室； 医学遗传学国家重点实验室；
【摘要】 <正>目的脊髓小脑的共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3,SCA3),即Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD),是一种常染色体显性遗传的、具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其发病年龄与致病基因ATXN3基因3’端CAG重复序列的病理扩增次数呈负相关。但是CAG重复序列的扩增次数不能完全解释发病年龄的变异,表明SCA3的发病年龄可能还受其它
- 【会议录名称】 7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会论文汇编
- 【会议名称】7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
- 【会议时间】2014-08-16
- 【会议地点】中国陕西西安
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)