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一个局灶节段性肾小球硬化家系全基因组测序分析
【作者】 王倩； 刘茂东； 赵建月； 迟雁青； 李亚； 李英；
【机构】 河北医科大学第三医院；
【摘要】 <正>目的:采用全基因组测序技术对一个常染色体隐性遗传局灶节段性肾小球硬化家系进行测序分析,筛选其可能的致病基因,为家族性FSGS的早期诊断和有效治疗提供理论依据。方法:收集一个局灶节段性肾小球硬化家系中2名患者及其母亲静脉血,应用德国QIAGEN试剂盒提取DNA,采用Hiseq X Ten测序仪对三人进行全基因组测序,测序结果与人类基因组单体型图(HAPMAP)数据库、多核苷酸多态性
- 【会议录名称】 中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2015年学术年会资料汇编
- 【会议名称】中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会2015年学术年会
- 【会议时间】2015-10-15
- 【会议地点】中国广西南宁
- 【分类号】R692.6
- 【主办单位】中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会