童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究

【作者】 宫晓红； 廖良； 夏燕婷； 孙艳红； 周剑； 陈亚娟； 韦企平；

【机构】 北京中医药大学东方医院眼科；

【摘要】 目的:探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法:经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,将其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果:161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3.7%)(其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例),未检测到3460位点突变。童年期发病LHON典型临床表现:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼痛,视野检查以中心或旁中心暗点为多,随访视力恢复至>0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期发病LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及视力预后表现为较大龄儿童好,还有待更多病例的进一步观察。结论:童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,童年期发病LHON患儿中低年龄段儿童初诊视力及视力预后较大龄儿童好。童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别。更多还原