特纳综合征遗传效应的探讨

【作者】 欧珊；

【机构】 广西壮族自治区妇幼保健院(厢竹院区)遗传代谢中心实验室；

【摘要】 目的:探讨特纳综合征的遗传效应。方法:收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例。采用常规染色体制片及G显带方法。结果:在受检者中确诊32例(57.14%),并检出1例人类染色体新核型。X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75%。X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25%。其中45,X 13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例。结论:特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因。更多还原