肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测

【作者】 马竞； 刘飞； 麦光兴； 梁卉； 熊礼宽； 马端；

【机构】 深圳宝安妇幼保健院； 复旦大学出生缺陷研究中心,复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室；

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(aroyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的运动神经元疾病,发病率约每年1-3/10万,患病率为每年4-8/10万。病变主要累及大脑皮质、脑干、脊髓前角等处的运动神经元,导致运动神经元细胞死亡。临床以上、下运动神经系统受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进等,一般无感觉异常及大小便障碍。80%-90%的患者于发病后3-5年死亡,其病因与发病机制尚不明确。更多还原