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河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变检测
【机构】 新乡医学院法医物证学教研室； 新乡医学院基础医学院；
【摘要】 目的:对河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变进行检测分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者COL1A1基因所有外显子及内含子序列,并与该家系其他正常个体、50名健康个体及GeneBank序列进行比较分析。结果:该家系COL1A1基因共发现15个突变位点,其中包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。该家系患病者均出现COL1A1基因第50外显子的错义突变c.4193T>G导致p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),且均表现为杂合突变,而先证者的父亲表型正常也存在此突变,在家系其他健康成员均未发现。结论:该家系成骨不全的疾病类型可能为与COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全。
- 【会议录名称】 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十四次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2015-11-01
- 【会议地点】中国广西壮族自治区南宁
- 【分类号】R440;R681.1
- 【主办单位】中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会