Treacher Collins综合征一家系基因诊断及分析

【作者】 黄慧； 杨玉； 吴限； 段君凯； 李红； 易丽君； 付晶晶； 郭智彬； 乐萍； 黎文婷； 张晓珍； 霍晓春； 陈卡；

【机构】 江西省儿童医院中心实验室； 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科；

【摘要】 目的:探讨Treacher Collins综合征的临床特征和基因突变特点。方法:收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR方法对TCOF1基因所有外显子检测,确定基因突变位点。结果:患儿主要临床表现为颧骨发育不全,眼裂向外倾斜,小下颌,外耳发育不全,小耳,腭裂;TCOF1基因检测提示该家系先证者的TCOF1基因第14外显子c.2261ins G(p.E95X)插入突变,先证者表型正常父母TCOF1基因全外显子检测未发现基因突变。结论:此家系中先证者为TCOF1基因第14号外显子插入突变导致出现终止密码子,编码停止。父母TCOF1基因检测正常,提示患儿为新发突变。发现1个国际上尚未报道的TCOF1基因新的插入突变c.2261ins G(p.E95X)。更多还原