基于高通量测序数据的佩梅病PLP1基因CNV的断点分析

【作者】 张成；

【机构】 复旦大学现代人类学教育部重点实验室和遗传工程国家重点实验室；

【摘要】 拷贝数变异(CNV)是人类基因组中一种重要的遗传变异类型,除了现存的普遍的人群多态性以外,CNV还可以导致人类疾病,例如基因组疾病。很多CNVs都已经通过各式各样的基因分型技术鉴定出来,这些技术包括:比较基因组杂交芯片(aCGH)和单核苷酸多态性(SNP)基因分型芯片,当这些方法不能够解释一些CNV序列上的细节时,对于断点的分析就能够很好的在碱基水平上确定CNVs的边界位置,并且明确CNV对于基因组剂量的影响。所以,断点分析是研究CNVs突变机制和致病机理的重要部分。文章中我们主要利用DNA捕获杂交芯片和PacBio测序技术产生数据,对关联PLP1基因的佩梅病(PMD)的CNVs进行研究。开发出一种新的CNVs断点分析方法并获取CNV断点序列。我们利用PacBio测序读长长的优势,避免了基因组中重复区域对于断点分析带来的影响。我们成功的获得了所有PLP1基因CNVs的断点信息,这些信息促进了我们进一步对于佩梅病(PMD)的PLP1基因CNV的基因型和表型的关联分析。更多还原