G11778A和T14484C型Leber遗传性视神经病变的临床特点分析

【作者】 顾扬顺；

【机构】 浙江大学医学院附属第一医院；

【摘要】 目的通过比较G11778A型和T14484C型Leber遗传性视神经病变(Leber Hereditary Optic Neuropathy,LHON)的临床特点,并分析两者萎缩期的眼科辅助检查结果如视野、光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomography,OCT)等更深刻地认识本病。方法收集2012年8月至2013年10月在我院就诊确诊为LHON的8例患者的临床资料,依据线粒体DNA突变基因型将患者分为G11778A型(共4例,G11778A组)和T14484C型(共4例,T14484C组)。2组患者于2014年2月至4月来我复诊并复查视力、视野及光学相干断层扫描OCT等。根据以上临床资料及辅助检查结果比较两组患者临床表现特点的异同,分析两组患者视网膜神经纤维厚度(Retinal nerve fiber layer thickness,RNFLT)的变化特点。结果 G11778A组平均发病年龄(15.75±2.05岁)较T14484C组平均发病年龄(21.75±10.06岁)早。G11778A组和T14484C组临床表现及眼底表现相似,但T14484C组部分患者最佳矫正视力可有较明显改善。G11778A组可有瞳孔散大、对光反应迟钝、眼球轻震颤、废用性外斜等前节异常表现。全身表现可发现有双手姿势性震颤。T14484C组未发现以上异常表现。G11778A组视野缺损较T14484C组严重,以全中心视野弥漫性缺损为主。G11778A组组上侧、下侧象限和平均RNFLT较T14484C组薄,差异显著(P=0.000,P=0.002,P=0.002),颞侧和鼻侧RNFLT与T14484C组相比均无显著的统计学差异(P=0.650,P=0.137)。结论 1、G11778A型和T14484C型LHON患者眼科临床表现有相似点,但两者发病年龄、眼前节、全身表现和视野缺损程度不尽相同。2、T14484C型部分患者存在最佳矫正视力明显改善的情况。3、G11778A型LHON患者上侧、下侧和平均视网膜神经纤维层厚度较T14484C型LHON患者更薄,萎缩更明显。两者颞侧和鼻侧平均视网膜神经纤维层厚度则无明显差异。不同的基因型对RNFL萎缩程度的影响仍存有疑问,尚需进一步统计研究。更多还原