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中国汉族人群2型腓骨肌萎缩症MFN2基因突变分析
【机构】 中南大学湘雅三医院； 中南大学湘雅医院； 医学遗传学国家重点实验室；
【摘要】 <正>目的分析MFN2基因在中国汉族2型CMT患者中的突变频率及相关表型。方法将2010-2014年由湘雅三医院及湘雅医院神经内科收集的59例中国汉族CMT2型家系及100例正常对照纳入本研究。采用PCR结合Sanger测序技术对59例CMT2型先证者MFN2基因的17个外显子进行突变分析、并进行家系共分离验证及SIFT软件预测突变危害程度。结果我们在10个家系的14个患者中发现了MFN2基因的9个错义杂合突变,MFN2基因在中国汉族CMT2
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-18
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会