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AQP4基因多态性与NMO临床表型的相关性分析及功能研究
【作者】 邱伟； 常艳宇； 李蕊； 龙友明； 黄建华； 麦卫华； 孙晓渤； 陆正齐； 胡学强；
【机构】 中山大学附属第三医院；
【摘要】 <正>目的探讨水通道蛋白4(Aquaporin-4,AQP4)基因多态性与国人视神经脊髓炎(Neuromyelitis optica,NMO)发病的遗传相关性及分子机制。方法收集血清AQP4抗体(NMO-IgG)阳性的NMO111例及NMO谱系疾病(Neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)97例和健康对照204例作为研究对象。首先,选择AQP4基因调控区的8个单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)进行基因分型;之后,通过关联分析SNP基因基因型与NMO
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-18
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R744.52
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会