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湖南汉族人群GABRG2基因多态性与癫痫的相关性研究
【机构】 湖南省儿童医院神经内科；
【摘要】 <正>目的探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性。方法运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性。结果病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变,正常对照组未发现有上述突变。结论外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性(SNP)C588T对癫痫患儿的临床诊断及治疗有重要的参考价值。
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-18
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R742.1
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会