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中国VI型胶原相关肌病的临床、病理和基因突变研究
【作者】 蔡爽； 朱雯华； 陆珺； 罗苏珊； 赵重波； 奚剑英； 林洁； 汪寅； 卢家红； 笪宇威；
【机构】 复旦大学附属华山医院神经内科； 复旦大学附属华山医院神经病理室； 首都医科大学宣武医院神经内科；
【摘要】 <正>目的Ⅵ型胶原相关肌病主要包括Ullrich先天性肌营养不良、Bethlem肌病和中间型等,临床表现为肌无力伴关节挛缩和远端关节过伸,国内报道较罕见。本研究旨在对中国Ⅵ型胶原相关肌病患者的基因突变进行分析。方法收集2007-2013年在华山医院和宣武医院根据临床和病理诊断为Ⅵ型胶原相关肌病的6例患者的肌肉标本,提取基因组DNA进行COL6A1、COL6A2和
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会