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三个强直性肌营养不良家系临床、病理与基因分析
【作者】 李秋香； 杨欢； 肖波； 毕方方； 张宁； 梁静慧； 缪爱好；
【机构】 中南大学湘雅医院神经内科；
【摘要】 <正>目的总结并分析三个强直性肌营养不良家系患者的临床、病理特点及基因检测结果,明确临床、病理和基因检测结合对强直性肌营养不良的诊断价值。方法对三个强直性肌营养不良家系中的先证者及有症状的其他家庭成员经知情同意签字后,行开放式骨骼肌活检(均为肱二头肌),常规行多种组织化学、酶学染色,对比分析其临床、病理特点;并在此基础上对患者
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R746.2
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会