核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征及基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

【作者】 操基清； 张成； 李亚勤； 杨娟； 梁颖茵； 冯善伟； 张旭； 利婧； 张惠丽； 朱瑜龄； 耿嘉； 杨丽卿；

【机构】 中山大学附属第一医院神经科； 南方医科大学珠江医院神经内科； 解放军空军航空医学院研究所分子病理中心； 昆明医学院附属第一医院神经科； 山东烟台毓璜顶医院神经科；

【摘要】 <正>目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗。方法回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化。结果例1,女性,主因呼吸、咳痰费力3年余就诊,以进行性呼吸肌和四肢近端肌肉无力和发热加重、心脏受累、肌源性损害的肌电图改变以及肌活检油红O染色肌更多还原