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3例伴镶边空泡远端肌病患者肌肉活检病理和GNE基因突变分析
【机构】 吉林大学第一医院神经内科；
【摘要】 <正>目的报道我院2012-2013年收治的3例伴镶边空泡远端肌病患者的临床、肌肉活检病理和基因特点。方法对3名患者进行详细的遗传咨询、病史询问、体格检查及电生理检查,同时行肌肉病理检查以及外周血GNE基因突变检测。结果 3名患者均为成人早期发病,发病年龄分别为23岁、33岁、35岁,首发症状为步态异常或双下肢远端肌无力,以胫前肌为主,股四头肌不受累。肌电图均示
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会