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应用巢式PCR方法检测痉挛性斜颈多巴胺D5受体基因突变
【机构】 广西医科大学第一附属医院神经内科；
【摘要】 <正>目的验证痉挛性斜颈前期研究中发现的DRD5基因中的ORF上877、1096、1199、1229、1268、1269位点的突变是否与其发病具有相关性,进一步为痉挛性斜颈的诊断提供分子生物学依据。方法根据痉挛性斜颈患者前期研究中发现的ORF上877、1096、1199、1229、1268、1269位点出现单核苷酸位点的突变差异,在6个位点外围设计内、外侧引物,进行巢式PCR扩增。对巢式PCR扩增后得到目的基因进行直接基因测序,确定每个样本出现的基因点突
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R741
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会