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应用全外显子测序技术鉴定表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯一家系致病基因
【作者】 史长河； 骆海洋； 商丹丹； 毛澄源； 孙石磊； 许予明；
【机构】 郑州大学第一附属医院；
【摘要】 <正>脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资料,取得同意后登记、抽血及定期随访;应用全外显子组测序技术对本家系内1例患者进行测序,对测序结果进行后期数据分析,寻找候选致病基因位点,对候选致病基因位点进行Sanger测序验证和对家系成员进行家系共分离分析。
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R746.4
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会