胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性

【作者】 杨杰； 谢红宁； 何花； 李丽娟； 朱云晓；

【机构】 广州中山大学附属第一医院；

【摘要】 目的探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性。方法总结2005年4月至2008年3月在广州中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局。结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.096),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,2.1%)为主,其中幕上异常10例(55.6%),小脑异常8例(44.4%),合并颅缝早闭4例(22.2%)。单纯性胼胝体发育不全17例中1l例接受胎儿染色体检查,除l例染色体多态性(46,XYqh+)外,其余核型均正常。合并其他部位畸形的29例中,12例接受胎儿染色体检查,3例(25%)染色体核型异常,包括1例18-三体综合征,1例13-三体综合征,1例罗伯逊易位[45XX,der(14:22)(q10:qlO)]。18-三体综合征胎儿除胼胝体缺失外,还合并手姿势异常、肾盂输尿管扩张及单脐动脉;13-三体综合征胎儿则合并小脑及小脑蚓部小、后颅窝池囊肿、丘脑发育不良、脑实质顶叶囊性改变、鼻骨缺失、肺发育不良及手姿势异常:罗伯逊易位胎儿表现为胼胝体缺失并颅中线脂肪瘤;其余染色体结果正常。5例单纯性胼胝体缺失病例选择继续妊娠,其中1例为双胎,两胎儿均为单纯性胼胝体缺失。分娩足月出生新生儿共6例。至今最小者6个月,最大者2岁8个月,平均年龄1岁3个月。2例年龄在2岁以上者,1例家长自述孩子发育正常,1例幼儿语言学习、运动及认知能力明显低于同龄儿童,另4例患儿年龄未满2岁,2例出现精神运动发育迟缓,其中1例出生后发现合并隐形颅裂、斜视及弱听。另一双胎患儿家长自述孩子生长发育及智能发育暂未发现明显异常。结论胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变,了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓。更多还原