Cantrell综合征产前超声诊断并文献复习

【作者】 郑琼； 李胜利； 陈琮瑛； 毕静茹； 袁鹰； 文华轩； 余容；

【机构】 深圳市妇幼保健院；

【摘要】 目的探讨Cantrell综合征的产前超声图像特征。方法回顾性分析2007年1月~2013年12月在我院行产前超声检查诊断并最终引产证实的20例Cantrell综合征的产前超声图像特征,探讨CantreU综合征的产前超声诊断特点、诊断时机与鉴别诊断。结果我院产前超声诊断的20例Cantrell综合征胎儿,孕妇年龄19~38岁,平均27.30±5.12岁,超声诊断孕周10+6周~36+6周,平均18.25±7.30周。其中单胎妊娠18例,双胎妊娠2例(均为双胎之一为Cantrell综合征,另一胎未发现明显异常)。产前超声早孕期诊断8例(8/20,40.0%),其中1例为双胎妊娠(双绒毛膜囊双羊膜囊双胎),其余为单胎妊娠,NT增厚5例,颈部水囊瘤1例;中孕期诊断9例(9/20,45.0%),均为单胎妊娠;晚孕期诊断3例(3/20,15.0%),其中1例为双胎妊娠(双羊膜囊双胎,由于孕周较大,无法确认绒毛膜数),2例为单胎妊娠。本组最早超声诊断孕周为10+6周。20例(20/20,100%)产前超声均有高位脐膨出或腹裂和心脏异位于胸腔外这两个明显特征,表现为脐膨出17例,腹裂畸形3例;心脏完全异位于胸腔外14例,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例,单心房单心室2例,肺动脉狭窄1例,法洛氏四联症1例,单一动脉干1例,心内结构无明显异常6例,由于产前超声诊断时孕周较小(11~15周),心内结构显示不满意8例。合并其他系统畸形17例(17/20,85.0%),其中脊柱畸形11例,脐带异常9例(脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例),神经系统畸形5例(露脑畸形4例,脑膨出1例),肢体异常4例,唇腭裂3例,巨膀胱1例。18例单胎妊娠全部经引产证实,仅1例行胎儿染色体核型检查为核型正常;其余的均未行胎儿染色体核型检查。2例双胎妊娠者均行染色体核型检查,1例为双胎染色体核型均正常,生育1胎正常婴儿,1胎Cantrell综合征儿(放弃治疗后死亡);1例为正常胎儿染色体核型正常,Cantre11综合征胎儿染色体核型为21-三体,且行宫内减胎术治疗(孕周较小,12+6周)成功,生育1胎正常胎儿。结论 Cantrell综合征产前超声特征性表现是异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,早孕期产前超声筛查可以发现并诊断Cantrell综合征;Cantrell综合征所合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分,称"综合征"比"五联征"更合适。更多还原