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BIGH3基因相关性角膜营养不良的分子遗传学研究
【机构】 浙江大学医学院附属第一医院眼科；
【摘要】 <正>目的：通过临床上 BIGH3基因相关性角膜营养不良病例的收集、临床检查和遗传学系谱调查分析, 了解该病的临床特点和遗传学特征,并分析不同类型的 BIGH3基因相关性角膜营养不良的基因突变特点。方法：2002年12月至2007年3月我院的门诊病人,临床诊断为 BIGH3基因相关性角膜营养不良的家系病例共5例,散发病例10例,其中 CDGGⅠ型7例,CDGGⅡ型3例,LCDⅠ型3例,LCDⅢ
- 【会议录名称】 2007年浙江省眼科学术会议论文集
- 【会议名称】2007年浙江省眼科学术会议
- 【会议时间】2007-10
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R772.21
- 【主办单位】浙江省医学会眼科学分会